Identification of a three-amino acid deletion in the a 2B-adrenergic receptor that is associated with reduced basal metabolic rate in obese subjects
Heinonen P, Koulu M, Pesonen U et al.
J Clin Endocrinol Metab 84: 2429-2433, 1999
199975 Identifikation einer 3 Aminosäuren umfassenden Deletion im a 2B-Rezeptor, die bei Adipösen mit einem reduzierten Grundumsatz verbunden ist
Der a 2B-Rezeptor vermittelt einen Teil der Katecholaminwirkung bei der Regulation des Energiehaushalts.
Im Rahmen einer fortlaufenden Studie zur Genetik der Adipositas wurde die vollständige kodierende Sequenz
des a 2B-Rezeptors von 58 adipösen, nichtdiabetischen Finnen mittels Polymerasekettenreaktion (PCR)
analysiert. Auf diese Weise wurde ein Polymorphismus entdeckt, der zu einem Verlust von 3
Glutaminsäureresten in einer intrazellulären Domäne des Rezeptors führt. Dieses Element spielt eine
wichtige Rolle bei der durch die Bindung von Agonisten hervorgerufenen Desensibilisierung des Rezeptors.
Von 166 Finnen besaßen 47 (28%) 2 normale Allele, 90 (54%) waren heterozygot, und 29 (17%) waren
homozygot für die verkürzte Rezeptorform. Der Grundumsatz wurde durch indirekte Kaloriemetrie ermittelt
und mit der fettarmen Körpermasse, der Fettmasse, dem Geschlecht und dem Alter abgeglichen.
Homozygote Träger des mutierten Allels zeigten im Vergleich zu Trägern zweier normaler Allele einen 5,6%
niedrigeren Grundumsatz. Somit könnte der genetische Polymorphismus des a 2B-Rezeptor-Subtyps die
Variabilität des Grundumsatzes bei Adipösen z.T. erklären. Mutationen des a 2B-Rezeptors könnten ferner
an der Pathogenese der Adipositas beteiligt sein.
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